Del gen a la terapia: utilidad del panel genético BRCA1/BRCA2 en la medicina de precisión para el cáncer de mama en México

Abstract

El cáncer de mama representa un desafío prioritario para la salud pública en México, al constituir la principal causa de muerte por cáncer en mujeres. Este panorama ha impulsado la transición de enfoques terapéuticos generalizados hacia la medicina de precisión, la cual adapta la prevención y el tratamiento a las características genómicas individuales. En este contexto, las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 se han identificado como las alteraciones hereditarias más relevantes, al desempeñar un papel crucial en la reparación del ADN por recombinación homóloga y funcionar como biomarcadores predictivos para intervenciones preventivas y terapias dirigidas. El objetivo de esta revisión narrativa fue analizar la utilidad clínica del panel genético BRCA1/BRCA2 y su impacto en el manejo del cáncer de mama, así como contextualizar su valor y los retos de su implementación en el sistema de salud mexicano. Se realizó una revisión de la literatura con enfoque de estado del arte, consultando bases de datos de alto impacto y repositorios de guías clínicas nacionales e internacionales. Se incluyeron 30 artículos publicados entre 2015 y 2025, priorizando ensayos clínicos fase III y estudios observacionales con énfasis en la población mexicana. Los resultados confirmaron que el panel BRCA1/BRCA2 es clínicamente accionable, al permitir la estratificación de riesgo, la vigilancia intensificada, la reducción de riesgo quirúrgico y la selección de terapias dirigidas como los inhibidores de PARP, con beneficios demostrados en supervivencia. No obstante, se identificaron barreras significativas para su implementación en México, relacionadas con costos, infraestructura, capacitación y acceso equitativo. Estos hallazgos subrayan la necesidad de políticas públicas orientadas a cerrar la brecha entre el conocimiento genómico y su aplicación clínica efectiva.